Peb xav tsim cov ncuav qab zib ntxiv kom nkag siab tias koj siv GOV.UK li cas, nco ntsoov koj qhov chaw thiab txhim kho tsoomfwv cov kev pabcuam.
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Tshwj tsis yog tias tau sau tseg, cov ntawv tshaj tawm no tau muab faib raws li Open Government License v3.0.Txhawm rau saib daim ntawv tso cai no, mus saib hauv nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 lossis sau rau Cov Ntaub Ntawv Txoj Cai, Lub Tebchaws Archives, Kew, London TW9 4DU, lossis email: psi@nationalarchives.gov.GREAT BRITAIN.
Yog tias peb paub txog cov ntaub ntawv pov thawj thib peb, koj yuav tsum tau txais kev tso cai los ntawm tus tswv txoj cai.
Cov ntawv tshaj tawm muaj nyob ntawm https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA yog lub hauv paus ntawm txhua lub neej lom neeg thiab tau pom thawj zaug hauv xyoo 1869 los ntawm Swiss chemist Friedrich Miescher.Ib puas xyoo ntawm kev tshawb nrhiav ntxiv tau coj James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, thiab Maurice Wilkins hauv xyoo 1953 los tsim cov qauv "ob chav helix", uas muaj ob txoj hlua sib txuas.Nrog rau kev nkag siab zaum kawg ntawm tus qauv ntawm DNA, nws siv sijhawm 50 xyoo ua ntej tib neeg genome tau ua tiav hauv 2003 los ntawm Human Genome Project.
Lub sequencing ntawm tib neeg genome ntawm lub lem ntawm lub xyoo txhiab yog ib tug tig point nyob rau hauv peb kev nkag siab ntawm tib neeg biology.Thaum kawg, peb tuaj yeem nyeem qhov xwm txheej ntawm caj ces.
Txij thaum ntawd los, cov thev naus laus zis uas peb tuaj yeem siv los nyeem tib neeg genome tau nce nrawm heev.Nws siv sijhawm 13 xyoos los ua kom tiav thawj genome, uas txhais tau hais tias ntau qhov kev tshawb fawb tsuas yog tsom rau qee qhov ntawm DNA.Tag nrho tib neeg genome tam sim no tuaj yeem ua tiav hauv ib hnub.Kev nce qib hauv cov thev naus laus zis no tau ua rau muaj kev hloov pauv loj hauv peb lub peev xwm kom nkag siab txog tib neeg genome.Cov kev tshawb fawb loj loj tau txhim kho peb txoj kev nkag siab ntawm kev sib raug zoo ntawm qee qhov ntawm DNA (genes) thiab qee qhov ntawm peb qhov zoo thiab qhov zoo.Txawm li cas los xij, kev cuam tshuam ntawm cov noob ntawm ntau yam zoo yog qhov nyuaj heev: peb txhua tus muaj txog 20,000 cov noob uas ua haujlwm hauv cov tes hauj lwm nyuaj uas cuam tshuam rau peb qhov zoo.
Txog niaj hnub no, kev tsom mus rau kev tshawb fawb tau ua rau kev noj qab haus huv thiab kab mob, thiab qee qhov peb tau ua tiav qhov tseem ceeb.Qhov no yog qhov uas genomics dhau los ua cov cuab yeej tseem ceeb hauv peb txoj kev nkag siab txog kev noj qab haus huv thiab kab mob.Lub UK lub ntiaj teb ua genomics infrastructure tso nws nyob rau hauv pem hauv ntej ntawm lub ntiaj teb no nyob rau hauv cov nqe lus ntawm genomic cov ntaub ntawv thiab kev tshawb fawb.
Qhov no tau tshwm sim thoob plaws qhov kev sib kis thoob ntiaj teb, nrog rau UK ua tus coj txoj hauv kev hauv genome sequencing ntawm tus kab mob SARS-CoV-2.Genomics tau npaj los ua tus ncej tseem ceeb ntawm UK txoj kev kho mob yav tom ntej.Nws yuav tsum tau nce kev tshawb nrhiav cov kab mob thaum ntxov, kuaj pom cov kab mob tsis tshua muaj caj ces thiab pab kho kev kho mob zoo dua rau tib neeg.
Cov kws tshawb fawb tau nkag siab zoo dua li cas peb cov DNA txuas nrog ntau yam ntawm cov yam ntxwv hauv thaj chaw uas tsis yog kev noj qab haus huv, xws li kev ua haujlwm, kev ua kis las thiab kev kawm.Qhov kev tshawb fawb no tau ua rau kev siv cov genomic infrastructure tsim rau kev tshawb fawb txog kev noj qab haus huv, hloov peb txoj kev nkag siab ntawm ntau yam ntawm tib neeg tus yam ntxwv raug tsim thiab tsim.Thaum peb qhov kev paub txog genomic ntawm cov yam ntxwv tsis noj qab haus huv tau loj hlob, nws tseem nyob deb ntawm qhov zoo.
Cov cib fim thiab cov teeb meem uas peb pom hauv kev noj qab haus huv genomics, xws li kev xav tau kev pab tswv yim txog caj ces lossis thaum kuaj muab cov ntaub ntawv txaus los ua pov thawj nws siv, qhib lub qhov rais rau lub neej yav tom ntej uas tsis yog kev noj qab haus huv genomics.
Ntxiv nrog rau kev siv ntau dua ntawm kev paub txog genomic hauv kev saib xyuas kev noj qab haus huv, ntau tus neeg tau paub txog kev paub txog genomic los ntawm cov tuam txhab ntiag tug uas muab kev pabcuam ncaj qha rau cov neeg siv khoom.Rau tus nqi, cov tuam txhab no muab sijhawm rau tib neeg los kawm txog lawv cov caj ces thiab tau txais cov ntaub ntawv genomic txog ntau yam kev coj cwj pwm.
Kev loj hlob ntawm kev paub los ntawm kev tshawb fawb thoob ntiaj teb tau ua rau muaj kev vam meej ntawm cov thev naus laus zis tshiab, thiab qhov tseeb uas peb tuaj yeem kwv yees tib neeg tus yam ntxwv ntawm DNA tau nce ntxiv.Tshaj li kev nkag siab, nws yog tam sim no technically ua tau los hloov qee cov noob.
Txawm hais tias genomics muaj peev xwm los hloov ntau yam ntawm tib neeg, nws txoj kev siv tuaj yeem muaj kev ncaj ncees, cov ntaub ntawv thiab kev nyab xeeb.Nyob rau hauv lub teb chaws thiab thoob ntiaj teb, kev siv genomics yog tswj los ntawm ib tug xov tooj ntawm kev yeem cov lus qhia thiab ntau cov kev cai tsis tshwj xeeb rau genomics, xws li General Data Protection Law.Raws li lub zog ntawm genomics loj hlob tuaj thiab nws txoj kev siv tau nthuav dav, tsoomfwv tau ntsib ntau dua nrog kev xaiv ntawm seb qhov kev qhia no yuav txuas ntxiv mus rau kev ruaj ntseg genomics rau hauv zej zog.Kev siv lub UK ntau lub zog hauv kev tsim kho vaj tse thiab kev tshawb fawb genomics yuav xav tau kev sib koom tes los ntawm tsoomfwv thiab kev lag luam.
Yog tias koj tuaj yeem txiav txim siab seb koj tus menyuam tuaj yeem ua tau zoo hauv kev ua kis las lossis kev kawm, koj puas yog?
Cov no tsuas yog qee cov lus nug uas peb yuav ntsib nyob rau yav tom ntej vim tias kev tshawb fawb genomic muab peb cov ntaub ntawv ntau thiab ntau ntxiv txog tib neeg genome thiab lub luag haujlwm nws ua rau muaj kev cuam tshuam rau peb tus cwj pwm thiab tus cwj pwm.
Cov ntaub ntawv hais txog tib neeg genome - nws qhov tshwj xeeb deoxyribonucleic acid (DNA) ib ntus - twb tau siv los ua qee qhov kev kuaj mob thiab kho tus kheej.Tab sis peb tseem tab tom pib nkag siab tias genome cuam tshuam li cas thiab kev coj cwj pwm ntawm tib neeg tshaj li kev noj qab haus huv.
Twb muaj pov thawj tias cov genome cuam tshuam rau qhov tsis zoo ntawm kev noj qab haus huv xws li kev pheej hmoo, tsim khoom thiab siv.Raws li peb kawm paub ntxiv txog yuav ua li cas cov noob muaj feem cuam tshuam rau qhov zoo, peb tuaj yeem kwv yees zoo dua yuav ua li cas thiab yuav ua li cas ib tug neeg yuav txhim kho cov cwj pwm no raws li lawv cov kab ke genome.
Qhov no ua rau ntau cov lus nug tseem ceeb.Cov ntaub ntawv no siv li cas?Qhov no txhais li cas rau peb haiv neeg?Yuav ua li cas cov cai yuav tsum tau kho nyob rau hauv txawv sectors?Peb puas xav tau kev cai ntxiv?Peb yuav daws cov teeb meem kev coj ncaj ncees li cas, hais txog kev pheej hmoo ntawm kev ntxub ntxaug thiab kev hem thawj rau kev ceev ntiag tug?
Txawm hais tias qee qhov kev siv peev xwm ntawm genomics yuav tsis tshwm sim rau lub sijhawm luv lossis txawm tias nruab nrab, txoj hauv kev tshiab los siv cov ntaub ntawv genomic tau tshawb nrhiav niaj hnub no.Qhov no txhais tau hais tias tam sim no yog lub sijhawm los twv seb yav tom ntej siv genomics.Peb kuj yuav tsum xav txog qhov yuav tshwm sim yog tias cov kev pabcuam genomic tuaj yeem muaj rau pej xeem ua ntej kev tshawb fawb tau npaj tiag tiag.Qhov no yuav tso cai rau peb los txiav txim siab txog lub sijhawm thiab kev pheej hmoo uas cov ntawv thov tshiab ntawm genomics tuaj yeem nthuav tawm thiab txiav txim siab seb peb tuaj yeem ua li cas hauv kev teb.
Daim ntawv tshaj tawm no qhia txog genomics rau cov tsis yog kws tshaj lij, tshawb nrhiav kev tshawb fawb tau hloov zuj zus, thiab sim txiav txim siab txog nws qhov cuam tshuam rau ntau yam.Daim ntawv tshaj tawm saib seb yuav muaj dab tsi tshwm sim tam sim no thiab dab tsi yuav tshwm sim yav tom ntej, thiab tshawb nrhiav qhov twg lub zog ntawm genomics yuav raug kwv yees ntau dhau.
Genomics tsis yog ib qho teeb meem ntawm txoj cai noj qab haus huv xwb.Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau ntau yam ntawm txoj cai, los ntawm kev kawm thiab kev ncaj ncees rau kev ua phem rau kev ua haujlwm thiab kev pov hwm.Daim ntawv tshaj tawm no tsom rau cov neeg tsis noj qab haus huv genomics.Nws tseem tab tom tshawb nrhiav kev siv genome hauv kev ua liaj ua teb, ecology thiab hluavtaws biology kom nkag siab txog qhov dav ntawm nws cov peev txheej siv hauv lwm qhov chaw.
Txawm li cas los xij, feem ntau ntawm peb paub txog tib neeg genomics los ntawm kev tshawb fawb soj ntsuam nws lub luag haujlwm hauv kev noj qab haus huv thiab kab mob.Kev noj qab haus huv kuj yog ib qho chaw uas muaj ntau yam kev siv tau tsim.Qhov ntawd yog qhov uas peb yuav pib, thiab Tshooj 2 thiab 3 nthuav qhia kev tshawb fawb thiab kev loj hlob ntawm genomics.Qhov no muab cov ntsiab lus teb rau thaj tsam ntawm genomics thiab muab cov kev paub txuj ci tsim nyog kom nkag siab tias genomics cuam tshuam li cas rau thaj chaw tsis muaj kev noj qab haus huv.Cov neeg nyeem uas tsis muaj keeb kwm yav dhau los yuav muaj kev nyab xeeb hla qhov kev taw qhia no mus rau Tshooj 4, 5, thiab 6, uas nthuav tawm cov ntsiab lus tseem ceeb ntawm tsab ntawv ceeb toom no.
Tib neeg tau ntev tau txaus siab los ntawm peb cov noob caj noob ces thiab lub luag haujlwm nws ua hauv peb qhov tsim.Peb nrhiav kev nkag siab txog cov yam ntxwv ntawm caj ces cuam tshuam rau peb cov yam ntxwv ntawm lub cev, kev noj qab haus huv, tus cwj pwm, tus cwj pwm thiab kev txawj ntse, thiab lawv cuam tshuam nrog ib puag ncig cuam tshuam li cas.
£ 4 billion, 13 xyoo ntawm tus nqi thiab lub sij hawm los tsim thawj tib neeg genome sib lawv liag (inflation-adjusted cost).
Genomics yog kev kawm txog cov kab mob genomes - lawv cov DNA ua tiav - thiab yuav ua li cas tag nrho peb cov noob ua haujlwm ua ke hauv peb cov kab mob lom.Nyob rau hauv lub xyoo pua 20th, txoj kev tshawb fawb ntawm genomes feem ntau txwv rau kev soj ntsuam ntawm tus menyuam ntxaib los kawm txog lub luag haujlwm ntawm kev sib hloov thiab ib puag ncig hauv lub cev thiab tus cwj pwm zoo (lossis "qhov xwm txheej thiab kev saib xyuas").Txawm li cas los xij, nyob rau nruab nrab-2000s tau cim los ntawm thawj qhov kev tshaj tawm ntawm tib neeg genome thiab kev txhim kho sai thiab pheej yig dua genomic technologies.
Cov txheej txheem no txhais tau hais tias cov kws tshawb fawb thaum kawg tuaj yeem kawm cov kab mob caj ces ncaj qha, ntawm tus nqi qis dua thiab lub sijhawm.Tag nrho tib neeg genome sequencing, uas tau siv sij hawm ntau xyoo thiab raug nqi ntau lab phaus, tam sim no siv tsawg dua ib hnub thiab raug nqi txog £ 800 [footnote 1].Cov kws tshawb fawb tam sim no tuaj yeem txheeb xyuas cov genomes ntawm ntau pua tus neeg lossis txuas rau biobanks uas muaj cov ntaub ntawv hais txog cov genomes ntawm ntau txhiab tus neeg.Raws li qhov tshwm sim, cov ntaub ntawv genomic tau sau ntau ntau rau kev siv hauv kev tshawb fawb.
Txog tam sim no, genomics tau siv feem ntau hauv kev kho mob thiab kev tshawb fawb kho mob.Piv txwv li, txheeb xyuas qhov muaj cov kab mob sib txawv tsis zoo, xws li BRCA1 variant txuam nrog mob qog noj ntshav.Qhov no yuav tso cai rau kev tiv thaiv yav dhau los, uas yuav ua tsis tau yog tsis muaj kev paub txog genome.Txawm li cas los xij, raws li peb txoj kev nkag siab ntawm genomics tau txhim kho, nws tau pom tseeb tias qhov cuam tshuam ntawm genome txuas mus deb dhau ntawm kev noj qab haus huv thiab kab mob.
Tshaj li 20 xyoo dhau los, qhov kev tshawb nrhiav kom nkag siab txog peb cov qauv caj ces tau nce siab heev.Peb tab tom pib nkag siab txog cov qauv thiab kev ua haujlwm ntawm genome, tab sis tseem muaj ntau yam uas yuav tsum tau kawm.
Peb tau paub txij li xyoo 1950s tias peb cov DNA ib ntus yog cov cai uas muaj cov lus qhia txog seb peb lub hlwb ua cov protein li cas.Txhua lub noob sib raug rau cov protein sib cais uas txiav txim siab qhov zoo ntawm lub cev (xws li qhov muag xim lossis paj loj).DNA tuaj yeem cuam tshuam cov txiaj ntsig los ntawm ntau lub tswv yim: tib lub noob tuaj yeem txiav txim siab qhov zoo (piv txwv li, ABO hom ntshav), ntau cov noob tuaj yeem ua haujlwm sib koom ua ke (piv txwv li, tawv nqaij loj hlob thiab pigmentation), lossis qee cov noob tuaj yeem sib tshooj, npog qhov sib txawv. noob.noob.lwm cov noob (xws li baldness thiab plaub hau xim).
Feem ntau qhov zoo yog cuam tshuam los ntawm kev sib koom ua ke ntawm ntau (tej zaum txhiab) ntawm cov DNA sib txawv.Tab sis kev hloov pauv hauv peb DNA ua rau muaj kev hloov pauv hauv cov protein, uas tuaj yeem ua rau muaj kev hloov pauv.Nws yog tus tsav tsheb tseem ceeb ntawm kev hloov pauv lom neeg, muaj ntau haiv neeg thiab kab mob.Kev hloov pauv tuaj yeem ua rau ib tus neeg muaj qhov zoo lossis qhov tsis zoo, hloov pauv nruab nrab, lossis tsis muaj txiaj ntsig txhua.Lawv tuaj yeem dhau los hauv tsev neeg lossis los ntawm kev xeeb tub.Txawm li cas los xij, yog tias lawv tshwm sim hauv cov neeg laus, qhov no feem ntau txwv lawv qhov kev cuam tshuam rau tib neeg es tsis yog lawv cov xeeb ntxwv.
Kev hloov pauv hauv qhov zoo kuj tuaj yeem cuam tshuam los ntawm cov txheej txheem epigenetic.Lawv tuaj yeem tswj xyuas seb cov noob tau qhib lossis kaw.Tsis zoo li kev hloov pauv caj ces, lawv thim rov qab thiab ib nrab nyob ntawm ib puag ncig.Qhov no txhais tau hais tias kev nkag siab qhov ua rau ntawm tus cwj pwm tsis yog ib qho teeb meem ntawm kev kawm uas caj ces muaj feem cuam tshuam rau txhua tus cwj pwm.Nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum xav txog cov noob caj noob ces hauv cov ntsiab lus dav dav, kom nkag siab txog kev sib txuas thiab kev sib cuam tshuam thoob plaws hauv genome, nrog rau lub luag haujlwm ntawm ib puag ncig.
Genomic thev naus laus zis tuaj yeem siv los txiav txim siab txog caj ces ntawm ib tus neeg.Cov txheej txheem no tam sim no tau siv dav hauv ntau cov kev tshawb fawb thiab tau nce ntxiv los ntawm cov tuam txhab lag luam rau kev noj qab haus huv lossis kev txheeb xyuas poj koob yawm txwv.Cov txheej txheem siv los ntawm cov tuam txhab lossis cov kws tshawb fawb los txiav txim siab ib tus neeg cov caj ces sib txawv, tab sis txog thaum tsis ntev los no, cov txheej txheem hu ua DNA microarraying feem ntau siv.Microarrays ntsuas qhov chaw ntawm tib neeg genome es tsis nyeem tag nrho cov kab ke.Keeb kwm, microchips tau yooj yim dua, sai dua, thiab pheej yig dua li lwm txoj hauv kev, tab sis lawv cov kev siv muaj qee qhov kev txwv.
Thaum cov ntaub ntawv tau sau tseg, lawv tuaj yeem kawm ntawm qhov ntsuas siv cov kev tshawb fawb genome-wide koom haum (lossis GWAS).Cov kev tshawb fawb no tab tom nrhiav kev hloov pauv caj ces cuam tshuam nrog qee yam zoo.Txawm li cas los xij, txog niaj hnub no, txawm tias cov kev tshawb fawb loj tshaj plaws tau nthuav tawm tsuas yog ib feem ntawm cov txiaj ntsig ntawm caj ces hauv qab ntawm ntau yam zoo piv rau qhov peb xav tau los ntawm kev tshawb fawb ntxaib.Kev tsis pom tag nrho cov cim caj ces cuam tshuam rau qhov zoo yog hu ua qhov teeb meem "tsis muaj peev xwm ploj mus".[cov lus hauv qab no 2]
Txawm li cas los xij, lub peev xwm ntawm GWAS txhawm rau txheeb xyuas cov kab mob sib txawv ntawm cov noob caj noob ces txhim kho nrog cov ntaub ntawv ntau ntxiv, yog li qhov teeb meem ntawm kev tsis muaj peev xwm tuaj yeem daws tau raws li ntau cov ntaub ntawv genomic tau sau.
Tsis tas li ntawd, raws li cov nqi pheej poob thiab kev siv tshuab txuas ntxiv txhim kho, ntau thiab ntau cov kws tshawb fawb tau siv cov txheej txheem hu ua tag nrho genome sequencing es tsis txhob microarrays.Qhov no ncaj qha nyeem tag nrho genome sequence es tsis yog ib nrab sequences.Sequencing tuaj yeem kov yeej ntau qhov kev txwv cuam tshuam nrog microarrays, ua rau cov ntaub ntawv muaj txiaj ntsig zoo dua thiab ntau dua.Cov ntaub ntawv no kuj tseem pab txo qhov teeb meem ntawm kev tsis muaj cuab yeej cuab tam, uas txhais tau tias peb tab tom pib kawm paub ntxiv txog cov noob caj noob ces ua haujlwm ua ke los cuam tshuam cov cwj pwm.
Ib yam li ntawd, kev sau loj ntawm tag nrho cov genome sequences tam sim no tau npaj rau pej xeem noj qab haus huv lub hom phiaj yuav muab cov ntaub ntawv nplua nuj thiab txhim khu kev qha ntau dua rau kev tshawb fawb.Qhov no yuav muaj txiaj ntsig zoo rau cov neeg uas kawm txog kev noj qab haus huv thiab tsis zoo.
Raws li peb kawm paub ntxiv txog yuav ua li cas cov noob muaj feem cuam tshuam rau qhov zoo, peb tuaj yeem kwv yees tau zoo dua li cas cov noob sib txawv yuav ua haujlwm ua ke rau ib qho tshwj xeeb.Qhov no yog ua los ntawm kev sib txuas cov teebmeem ntawm ntau cov noob rau hauv ib qho kev ntsuas ntawm caj ces, hu ua tus qhab nia polygenic.Polygenic cov qhab nia zoo li yuav yog qhov tseeb tshaj qhov kwv yees ntawm tus neeg muaj feem yuav tsim tau tus cwj pwm zoo dua li cov cim caj ces.
Cov qhab nia Polygenic tam sim no tau txais kev muaj koob npe hauv kev tshawb fawb txog kev noj qab haus huv nrog lub hom phiaj ntawm ib hnub siv lawv los coj cov kev pabcuam kho mob ntawm tus kheej.Txawm li cas los xij, cov qhab nia polygenic raug txwv los ntawm GWAS, yog li ntau tus tseem tsis tau kwv yees lawv lub hom phiaj zoo heev, thiab cov qhab nia polygenic rau kev loj hlob tau tsuas yog 25% kev kwv yees qhov tseeb.[Cov Lus hauv qab 3] Qhov no txhais tau hais tias rau qee cov cim qhia lawv yuav tsis raug raws li lwm txoj kev kuaj mob xws li kuaj ntshav lossis MRI.Txawm li cas los xij, raws li cov ntaub ntawv genomic txhim kho, qhov tseeb ntawm kev kwv yees polygenicity yuav tsum tau txhim kho.Nyob rau hauv lub neej yav tom ntej, cov qhab nia polygenic yuav muab cov ntaub ntawv qhia txog kev pheej hmoo ntawm kev kho mob ua ntej tshaj li cov cuab yeej kuaj mob ib txwm muaj, thiab tib yam li lawv tuaj yeem siv los kwv yees qhov tsis zoo ntawm kev noj qab haus huv.
Tab sis, zoo li txhua txoj hauv kev, nws muaj kev txwv.Qhov kev txwv tseem ceeb ntawm GWAS yog qhov sib txawv ntawm cov ntaub ntawv siv, uas tsis cuam tshuam txog kev sib txawv ntawm cov pejxeem tag nrho.Cov kev tshawb fawb tau pom tias txog li 83% ntawm GWAS tau ua nyob rau hauv pawg ntawm cov teb chaws Europe tshwj xeeb.[Cov Lus hauv qab 4] Qhov no yog qhov teeb meem kom meej vim nws txhais tau tias GWAS tsuas yog cuam tshuam rau qee cov neeg.Yog li ntawd, kev txhim kho thiab siv cov kev ntsuas ntsuas raws li GWAS cov pej xeem tsis ncaj ncees cov txiaj ntsig yuav ua rau muaj kev ntxub ntxaug rau cov neeg sab nraud GWAS cov pej xeem.
Rau cov yam ntxwv tsis yog kev noj qab haus huv, kev twv ua ntej raws li cov qhab nia polygenic tam sim no tsis tshua muaj ntaub ntawv ntau dua li muaj cov ntaub ntawv tsis yog genomic.Piv txwv li, cov qhab nia polygenic rau kev kwv yees kev kawm tiav (ib qho ntawm cov qhab nia muaj zog tshaj plaws muaj) yog cov ntaub ntawv tsawg dua li kev ntsuas yooj yim ntawm niam txiv kev kawm.[Cov lus hauv qab taw qhia 5] Lub zog twv ua ntej ntawm cov qhab nia polygenic yuav nce ntxiv raws li qhov ntsuas thiab ntau haiv neeg ntawm kev tshawb fawb, nrog rau cov kev tshawb fawb raws li tag nrho cov genome sequencing cov ntaub ntawv, nce.
Kev tshawb fawb genome tsom mus rau genomics ntawm kev noj qab haus huv thiab kab mob, pab txheeb xyuas qhov chaw ntawm cov genome uas cuam tshuam rau kev pheej hmoo ntawm kab mob.Qhov peb paub txog lub luag haujlwm ntawm genomics nyob ntawm tus kab mob.Rau qee cov kab mob ib leeg, xws li Huntington's kab mob, peb tuaj yeem kwv yees qhov tseeb tias tus neeg yuav kis tus kab mob raws li lawv cov ntaub ntawv genomic.Rau cov kab mob tshwm sim los ntawm ntau cov noob ua ke nrog ib puag ncig cuam tshuam, xws li kab mob plawv, qhov tseeb ntawm kev kwv yees genomic tau qis dua.Feem ntau, qhov nyuaj ntawm tus kab mob los yog qhov zoo, qhov nyuaj dua nws yog kom nkag siab thiab kwv yees kom raug.Txawm li cas los xij, kev kwv yees qhov tseeb yuav txhim kho thaum cov pawg kawm tau loj dua thiab muaj ntau haiv neeg.
Lub UK yog nyob rau hauv pem hauv ntej ntawm kev tshawb fawb txog kev noj qab haus huv genomics.Peb tau tsim cov txheej txheem loj heev hauv genomic thev naus laus zis, tshawb fawb databases thiab suav lub zog.Lub tebchaws Askiv tau ua haujlwm tseem ceeb rau kev paub txog genome thoob ntiaj teb, tshwj xeeb tshaj yog thaum lub sijhawm COVID-19 kis thoob qhov txhia chaw thaum peb tau coj txoj hauv kev hauv genome sequencing ntawm tus kab mob SARS-CoV-2 thiab cov hloov tshiab.
Genome UK yog UK lub hom phiaj tseem ceeb rau kev noj qab haus huv genomic, nrog NHS kev koom ua ke genome sequencing rau hauv kev kho mob niaj hnub rau kev kuaj mob tsawg, mob qog noj ntshav lossis kab mob sib kis.[cov lus hauv qab taw qhia 6]
Qhov no tseem yuav ua rau muaj kev nce ntxiv ntawm cov tib neeg genomes muaj rau kev tshawb fawb.Qhov no yuav tsum tso cai rau kev tshawb fawb dav dav thiab qhib qhov muaj peev xwm tshiab rau kev siv genomics.Raws li tus thawj coj thoob ntiaj teb hauv kev tsim cov ntaub ntawv genomic thiab infrastructure, UK muaj peev xwm los ua tus thawj coj thoob ntiaj teb hauv kev coj ncaj ncees thiab kev tswj hwm ntawm genomic science.
Direct Consumption (DTC) cov khoom siv kuaj caj ces raug muag ncaj qha rau cov neeg siv khoom yam tsis muaj kev koom tes ntawm cov kws kho mob.Cov qaub ncaug raug xa mus rau kev tshuaj xyuas, muab cov neeg siv khoom noj nrog tus kheej kev noj qab haus huv lossis kev tshuaj xyuas keeb kwm hauv ob peb lub lis piam.Kev ua lag luam no tau loj hlob sai, nrog rau kaum tawm lab tus neeg siv khoom thoob ntiaj teb xa DNA cov qauv rau kev ua lag luam ua ntu zus kom tau txais kev pom zoo rau lawv txoj kev noj qab haus huv, kab mob thiab caj ces predisposition rau qhov zoo.
Qhov tseeb ntawm qee qhov kev tshuaj ntsuam genome-based uas muab cov kev pabcuam ncaj qha rau cov neeg siv khoom tuaj yeem qis heev.Kev ntsuam xyuas kuj tuaj yeem cuam tshuam tus kheej ntiag tug los ntawm kev sib qhia cov ntaub ntawv, txheeb xyuas cov txheeb ze, thiab muaj peev xwm lapses hauv cybersecurity raws tu qauv.Cov neeg siv khoom yuav tsis nkag siab tag nrho cov teeb meem no thaum hu rau lub tuam txhab kuaj DTC.
Kev ntsuam xyuas genomic ntawm DTCs rau cov yam ntxwv tsis yog kev kho mob kuj tseem tsis tau tswj hwm ntau.Lawv mus dhau txoj cai tswjfwm kev kuaj mob genomic thiab tso siab rau ntawm kev yeem tswj tus kheej ntawm cov kws kho mob.Ntau lub tuam txhab no tseem nyob sab nraud UK thiab tsis raug tswj hwm hauv UK.
DNA sequences muaj lub zog tshwj xeeb hauv kev tshawb fawb forensic los txheeb xyuas cov neeg tsis paub.Basic DNA tsom xam tau siv dav txij li qhov tsim ntawm DNA ntiv tes nyob rau hauv 1984, thiab UK National DNA Database (NDNAD) muaj 5.7 lab tus kheej profile thiab 631,000 cov ntaub ntawv ua txhaum cai.[cov lus hauv qab no 8]
Post lub sij hawm: Feb-14-2023